Abstract

La genomica e il trattamento delle malformazioni dento-facciali

Negli ultimi due decenni abbiamo assistito a notevoli progressi nella comprensione della base genomica dello sviluppo craniofacciale che hanno portato a un significativo miglioramento nell’identificazione dei geni e delle varianti geniche associati alle malformazioni dento-facciali. La sintesi dei progressi nella genetica del complesso cranio-facciale e della ricerca applicata-traslazionale sul trattamento ortodontico dovrebbero fornire la base per lo sviluppo dell’ortodonzia di precisione. Così come è avvenuto con la medicina di precisione in generale, l’ortodonzia di precisione darà l’avvio a grandi miglioramenti nel trattamento delle malocclusioni e delle malformazioni dento-facciali, grazie alla valutazione sia delle varianti geniche sia del trattamento su base individuale. Verranno presentati cinque assiomi correlati in sequenza che sono alla base dell’idea di una moderna sintesi dei concetti della genomica e del trattamento ortopedico dento-facciale delle malocclusioni e delle malformazioni dento-facciali più gravi. Anzitutto va sottolineato che nel corso della storia dell’ortodonzia l’efficacia del trattamento delle malformazioni dento-facciali si è sempre basata sulla comprensione esistente in quel momento dei meccanismi di base dello sviluppo e della crescita craniofacciali (assioma 1). Tuttavia, spesso non viene pienamente compreso che a) il fenotipo craniofacciale comprende non solo la forma ma anche la velocità e l’entità della possibile crescita dento-facciale; e b) che la crescita craniofacciale non solo varia normalmente nel corso dell’ontogenesi ma è anche il risultato dell’attività di varianti geniche anomale o quantomeno poco auspicabili (assioma 2). Pertanto, occorre evidenziare che la capacità di risposta dei pazienti al trattamento ortodontico va considerata parte integrante del fenotipo (assioma 3) e dovrebbe essere tenuta in conto quando si pianifica il trattamento ortopedico dento-facciale. Infine, la possibilità di variazioni nel normale polimorfismo genetico dei fattori regolatori fondamentali può costituire un elemento significativo che influisce sui risultati della ricerca clinica sull’efficacia del trattamento ortopedico in ortodonzia (assioma 5).


Obiettivi di apprendimento

Dopo la tua relazione sarai in grado di comprendere meglio gli assiomi relativi alla crescita craniofacciale e la loro importanza per i progressi nel trattamento delle malformazioni dento-facciali
Dopo la tua relazione sarai in grado di avere maggiori conoscenze riguardo al ruolo della genomica nello sviluppo craniofacciale e al suo potenziale per il trattamento delle malformazioni dento-facciali
Dopo la tua relazione sarai in grado di avere una maggiore consapevolezza dell’importanza della “medicina di precisione” per lo sviluppo della ”ortodonzia di precisione”